تهدف هذه الدراسة إلى جمع معلومات أكثر عن قصور الغدة الدرقية الخلقي
)CH( Congenital Hypothyroidism في سوريا نظرا لكونه واحد من أكثر الأسباب
الشائعة للتخلف العقلي و الذي يمكن الوقاية منه في حال تم الكشف عنه و اعطاء المعالجة
في وقت مبكر، و لعدم وجود
أي بيانات طبية منشورة حوله في بلدنا، و من أجل التأكيد
على ضرورة تطبيق برنامج تحري وليدي إلزامي للتشخيص المبكر لقصور الدرق الخلقي
لتحسين حياة الطفل.
تمتلك اخطاء الاستقلاب الخلقية بشكل عام بما فيها اضطرابات الحموض العضوية وهي الاضطرابات -موضع دراستنا - طيفاً من الاعراض مشابهاً للعديد من الأمراض الشائعة وخاصة الانتانات مما يؤدي لالتباس وتأخير التشخيص
تعتبر اضطرابات أكسدة الاحماض الدسمة مجموعة من اضطرابات الاستقلاب الوسيط الموروثة حيث تنتقل بوراثة صبغية جسدية متنحية مسببة طيفاً واسعاً من التظاهرات السريرية التي تحمل مخاطر عالية من المراضة والوفيات لدى الولدان والاطفال المصابين
يشير مصطلح الغالاكتوزيميا إلى ارتفاع مستوى الغالاكتوز في الدم ويعد من الأمراض الاستقلابية الوراثية النادرة
مسح استقصائي لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي
