متلازمة مارفان: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
تؤثر متلازمة مارفان في النسيج الضام الذي يربط أعضاء الجسم معًا، ويحتاج تشخيصها إلى جهود مختلف متخصصي الرعاية الصحية لأن هذه الحالة تؤثر في أجزاء مختلفة من الجسم، علمًا بأن العلاجات تساعد المصابين بمتلازمة مارفان على العيش لفترة أطول.
يربط النسيج الضام أجزاء الجسم معًا ويوفر الدعم للعديد من التركيبات في جميع أنحاء الجسم. وفي متلازمة مارفان لا يكون النسيج الضام طبيعيًا، ما يؤثر في كثير من أجهزة الجسم ومنها القلب والأوعية الدموية والعظام والأوتار والغضاريف والعينين والجلد والرئتين. وتُعد متلازمة مارفان شائعة إلى حد ما، إذ تصيب 1 من كل 10000 إلى 20000 شخص.
ترتبط متلازمة مارفان بخلل في الجين الذي يشفّر بنية الفيبريلين والألياف المرنة، وهو مكون رئيسي من النسيج الضام، ويسمى هذا الجين فيبريلين -1 أو FBN1.
وفي معظم الحالات تكون متلازمة مارفان وراثية، ويُطلق على هذا النمط اسم السائد جسديًا، ما يعني أنه يحدث بالتساوي بين الرجال والنساء وقد يُورث من أحد الوالدين المصابين.
قد يتأخر تشخيص متلازمة مارفان حتى المراهقة مع إنها موجودة منذ الولادة. وأحيانًا تكون متلازمة مارفان خفيفة جدًا لدرجة عدم ملاحظة أي أعراض، لكن في معظم الحالات، تظهر الأعراض واضحة مع حدوث تغيرات في النسيج الضام مع تقدم العمر.
ولأن متلازمة مارفان تؤثر في النسيج الضام، قد تؤثر في كامل الجسم، ويتضمن ذلك الجهاز الهيكلي والقلب والأوعية الدموية والعينين والجلد والأعضاء.
تؤدي متلازمة مارفان في 90% من الحالات إلى حدوث تغيرات في القلب والأوعية الدموية ومن بين هذه التغيرات:
يحتاج تأكيد تشخيص متلازمة مارفان إلى جهود مختلف متخصصي الرعاية الصحية لأن هذه الحالة تؤثر في أجزاء مختلفة من الجسم، فيجب أولًا جمع التاريخ الطبي، وإجراء فحص جسدي للبحث عن علامات، وطرح أسئلة حول الأعراض وجمع معلومات عن أفراد العائلة الذين قد يكون لديهم مشكلات صحية مرتبطة بمتلازمة مارفان. ثم تبدأ الفحوصات المختصة، ويتضمن تقييم التغيرات في القلب والأوعية الدموية ومشكلات ضربات القلب الفحوصات التالية:
وإذا لم يتمكن الطبيب من رؤية أجزاء من الأبهر بالموجات فوق الصوتية، أو إذا اعتقد أن التمزق قد حدث بالفعل، فقد يحتاج إلى مزيد من الفحوصات وتتضمن:
وغالبًا ما يتطلب الأمر التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من تمدد الدورة الأمينية (وهي انتفاخ في بطانة العمود الفقري).
وقد يساعد اختبار الدم على تشخيص متلازمة مارفان، إذ يبحث هذا الاختبار الجيني عن التغيرات في FBN1، وبالوسع استخدام اختبارات الدم أيضًا للمساعدة على تشخيص الطفرات الجينية الأخرى، مثل متلازمة لويس-دييتز التي تسبب نتائج جسدية مشابهة لمتلازمة مارفان.
إن فهم متلازمة مارفان بطريقة أفضل والكشف المبكر عنا والمتابعة الدقيقة والتقنيات الجراحية الأكثر أمانًا تمنح الناس نتائج أفضل. وتختلف خطة العلاج باختلاف المشكلات الصحية، وتعتمد الطريقة على أجزاء الجسم المصابة وشدّة الحالة. فقد لا يحتاج بعض الأشخاص إلى أي علاج بل إلى مواعيد متابعة منتظمة مع مقدمي الرعاية الصحية وحسب. وقد يحتاج آخرون إلى أدوية أو جراحة.
لا تُستخدم الأدوية لعلاج متلازمة مارفان، وإنما للوقاية من المضاعفات أو السيطرة عليها. وقد تشمل:
يهدف إجراء الجراحة لمتلازمة مارفان إلى منع تشريح الأبهر أو تمزقه ومعالجة مشكلات الصمامات. وتستند قرارات الجراحة إلى:
وتوجد طريقتان جراحيتان لاستبدال المنطقة المتضخمة من الأبهر بطعم:
التوقعات المرتبطة بمتلازمة مارفان والتعايش معها
كان متوسط العمر المتوقع لهذه المتلازمة 32 عامًا سابقًا، أما اليوم فقد يعيش المصابون حتى سن 72 عامًا.
قد تؤثر متلازمة مارفان في أجزاء مختلفة من الجسم، لذلك من المهم التأكد من إجراء مواعيد منتظمة مع الأطباء. ويجب أن تتضمن مواعيد المتابعة الروتينية فحوصات القلب والأوعية الدموية والعين والهيكل العظمي.
يستطيع معظم المصابين المشاركة في مختلف أنواع النشاط البدني أو الترفيهي، لكن مع وجود تمدد في الأبهر، يُنصح بتجنب الرياضات الجماعية عالية الكثافة والرياضات التلامسية والتمارين القياسية (مثل رفع الأثقال).
يجب الحصول على استشارة وراثية قبل الحمل لأن متلازمة مارفان حالة وراثية، وتُعد النساء الحوامل المصابات من الحالات عالية الخطورة. وخلال الحمل يجب الالتزام بمتابعة دقيقة مع فحوصات ضغط الدم المتكررة والفحوصات بالموجات فوق الصوتية الشهرية، وإذا ظهر تمدد سريع في الأبهر أو ارتجاع، قد يتطلب الأمر الراحة في الفراش أو الجراحة.
بعد الخضوع لجراحة الصمامات، يرتفع خطر الإصابة بالتهاب الشغاف البكتيري. ولتقليل خطر الإصابة بالتهاب الشغاف، يجب إعطاء المضادات الحيوية قبل إجراءات الأسنان أو الجراحة.
اقرأ أيضًا:
متلازمة كابجراس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
متلازمة جوبيرت: الأسباب والعلاج
ترجمة: محمد جمال
تدقيق: ألاء ديب
مراجعة: محمد حسان عجك
المصدر