متلازمة جوبيرت: الأسباب والعلاج

متلازمة جوبيرت مرض نادر تسببه طفرات في الجينات المسؤولة عن تطور دماغ الجنين. يرث معظم المصابين الطفرات لكنها قد تظهر دون سبب واضح. أعراض المتلازمة متنوعة تتضمن اضطراب التحكم في العضلات أو القوة العضلية، وفي حركات العين والتنفس. يعتمد العلاج على الأعراض المرافقة.

متلازمة جوبيرت مرض جيني نادر، يترافق مع ضمور في دماغ الجنين. توجد أنماط فرعية عديدة للمتلازمة تختلف في الأعراض، وتشترك جميعًا في اضطرابات التحكم في العضلات أو المقوية العضلية، وحركات العين والتنفس.

من بين كل مئة ألف ولادة يُصاب طفل بمتلازمة جوبيرت. معظم الأطفال المصابين يرثون الطفرات الجينية المسببة، لكنها قد تحدث تلقائيًا دون سبب واضح.

تسبب متلازمة جوبيرت اضطرابات قد تتغير مع نمو الطفل. قد تتضمن الأعراض اضطرابات جسدية تشمل الوجه، وأمراض عينية، إضافةً إلى أمراض الكبد والكلى.

الأعراض أو المشكلات العصبية التي قد يعانيها الطفل:

قد يطور الطفل في أثناء نموه اضطرابات طبية تؤثر في شبكية العين، وهو الجزء المسؤول عن تحويل الضوء إلى صورة، وتؤثر تلك الاضطرابات أيضًا في الكبد والكلى.

قد يتطور لدى الطفل عمى ليبر الخلقي، أو داء الكلية متعدد الكيسات، أو قصور كبدي.

قد تكون متلازمة جوبيرت نتيجةً لطفرات في أكثر من 35 جينًا مختلفًا، وهي جينات تؤدي دورًا في تطور الدماغ.

في معظم الحالات، تورث الطفرات خللًا جسديًا متنحيًا، ما يعني أن كلا الأبوين البيولوجيين يملكان الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة جوبيرت.

إحدى الطفرات مرتبطة بالصبغي الجنسي X، وتُمرَّر الطفرات المرتبطة بالصبغي الجنسي X بأحد النمطين السائد أو المتنحي، لكن كيفية اكتساب الطفل الطفرة من والديه غير واضحة.

ينتج من الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة جوبيرت تشوهات في كل من المخيخ وجذع الدماغ والأهداب. المخيخ مسؤول عن تنسيق الحركات والتوازن، وفي متلازمة جوبيرت تغيب الدودة المخيخية أو تضمر.

ينظم جذع الدماغ التنفس والتوازن، وفي متلازمة جوبيرت لا يتكون الجذع بشكل صحيح فيبدو مع الدودة المخيخية الضامرة أشبه بالضرس في الصور الشعاعية. رؤية هذا الشكل الذي يسميه الأطباء «علامة الضرس» من الطرق المؤكدة لتشخيص متلازمة جوبيرت.

الأهداب بنى دقيقة تمتد من سطوح الخلايا، مثل الهوائيات على سطوح المباني. تساعد الاستطالات الخلايا العصبية على التواصل معًا في أثناء التطور. يظن الباحثون أن الطفرات التي تصيب الأهداب قد تسبب اضطرابات العين والكلى والكبد لدى المصابين بمتلازمة جوبيرت.

يعتمد تأثيرها على نمط الطفرة الجينية والجنس:

يمتلك أشقاء الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت فرصة بنسبة 25% للإصابة بالحالة، وفرصة بنسبة 50% لحمل الطفرة الجينية دون ظهور أعراض.

لدى الأطفال الذكور فرصة بنسبة 50% للإصابة بالحالة. حال لم يُظهروا أعراضًا فهم غير حاملين للمرض. لدى الإناث فرصة بنسبة 25% للإصابة بالحالة، وفرصة بنسبة 50% لحمل الطفرة الجينية دون ظهور أعراض.

يعتمد الأطباء على الأعراض ووسائل التصوير لتشخيص متلازمة جوبيرت. تتضمن معايير التشخيص:

قد يطلب الأطباء فحوصًا جينية لتأكيد التشخيص واختيار العلاج. تُظهر الدراسات امتلاك 62% – 94% من الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت إحدى الطفرات الجينية المسببة للحالة. يساعد تحديد الطفرة بدقة الأطباء على توقع أنماط المشكلات الصحية لدى الطفل ليمكن علاجها باكرًا.

ربما، لكن ليس دائمًا. قد تظهر التشوهات الجنينية في جذع الدماغ والمخيخ عند إجراء مرنان للجنين ما قبل الولادة، أما الأجنة الباكرة فقد يمتلكون تشوهات دماغية لا تظهر في الرنين المغناطيسي.

تختلف العلاجات بين طفل وآخر، وتعتمد على عوامل مثل نمط المتلازمة وكيفية تأثيرها:

ما من طريقة لتجنب متلازمة جوبيرت، لكن علماء الوراثة والاستشاريين الوراثيين يساعدون في تحديد الأشخاص ذوي الخطورة العالية ضمن العائلة. قد تساعد هذه المعلومات الأشخاص في اتخاذ قرار بشأن إنجاب الأطفال.

تعتمد النظرة المستقبلية للرضع والأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت على عوامل مثل كيفية تأثير طفرة جينية معينة في الطفل. عمومًا، يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة جوبيرت إلى العلاج الطبي والدعم بقية حياتهم، ويعد طبيب الطفل أفضل مصدر للمعلومات بشأن ما يمكن توقعه.

قد تكون متلازمة جوبيرت قاتلة في الطفولة، وقد يعيش الأشخاص المصابون بالمتلازمة حتى سن البلوغ. ما زال الباحثون يدرسون متوسط العمر المتوقع في هذه الحالة النادرة، إذ إن وضع الطفل مهم لهم لا سيما فيما يتعلق بكيفية تأثير الحالة في الطفل، من الطبيعي أن يعلم ذوو الطفل كم سوف يعيش طفلهم.

قد تتغير أعراض متلازمة جوبيرت في أثناء حياة الطفل، إذ سيحتاج إلى فحوص سنوية كي يتمكن الأطباء من تقييم ما يلي:

قد يحتاج الطفل إلى فحص عصبي دوري وإلى اختبارات التطور، وقد يحتاج إلى عناية متخصصة لعلاج مشكلات العينين، وأمراض الكبد والكلى.

تتداخل متلازمة جوبيرت مع حياة العائلة، ما يضع ضغطًا على جميع المهتمين بالطفل المصاب، ومن الوسائل المساعدة لذلك:

● مجموعات الدعم: بسبب ندرة متلازمة جوبيرت، قد يظن الشخص أن عائلته هي الوحيدة في هذا المصاب. يساعد الانضمام إلى مجموعة دعم على التواصل مع الآباء الآخرين ومقدمي الرعاية الصحية والعائلات ممن لديهم حالة مماثلة.

● الاستشارة: يساعد طلب مساعدة المعالج النفسي أو اختصاصي الصحة العقلية على تخفيف القلق والتوتر.

● المشاركة: بسبب حدوث متلازمة جوبيرت لأسباب لا يمكن التحكم فيها، يشعر الشخص بأنه عديم الفائدة، وفي تلك الحالة، من الجيد الانخراط مع المنظمات الداعمة للبرامج والأبحاث.

يحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت إلى رعاية طبية ودعم من قبل الأطباء المشرفين مدى الحياة.

اقرأ أيضًا:

اضطراب عصبي جديد يسبب تأخر النمو والصرع عند الأطفال

مرض كروتزفيلد جاكوب؛ الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

ترجمة: حيان الحكيم

تدقيق: نور حمود

المصدر